El síndrome de Down (DS, por sus siglas en inglés) y otras afecciones genéticas tienen su causa en los cromosomas del niño. Aquí puedes conocer más sobre este y otros problemas genéticos.
Síndrome de Down
En términos científicos, el síndrome de Down (DS) es una anomalía genética en la que el niño tiene una copia extra (parcial o total) del cromosoma 21. Aunque existen tres tipos de síndrome de Down, la trisomía 21 afecta al 95% de los casos. Esta diferencia genética produce una disminución en el tono muscular, características faciales marcadas y retrasos cognitivos. Los niños con síndrome de Down se caracterizan por mostrar muchísimo afecto y cariño, ¡su cromosoma extra también les da un plus de amor!
Debido a los rasgos faciales distintivos de esta afección, suele detectarse al nacer. Sin embargo, también es posible realizar una prueba de detección genética en la madre durante el embarazo para determinar el riesgo que tiene el bebé de presentar síndrome de Down.
Los niños con síndrome de Down tienen retrasos en el desarrollo, los cuales van de moderados a graves. Sin embargo, estos no representan los talentos y fortalezas individuales de la persona. Y aunque existen mayores probabilidades de que estos niños presenten otros problemas médicos, muchos de estos son tratables hoy en día.
Por empezar, un entorno hogareño contenedor y un programa educativo de calidad pueden ser las bases necesarias para que estos niños tengan un vida productiva y gratificante. Dados los efectos conocidos que el síndrome de Down provoca en el desarrollo, los niños con esta afección suelen recibir múltiples servicios terapéuticos a partir del nacimiento, ya sea a través del seguro médico o de un Centro Regional. A los 3 años de edad, el distrito de la escuela local debe evaluar al niño con síndrome de Down para determinar el tipo de servicios escolares que necesita. Estos servicios de intervención temprana pueden incluir terapias del habla/lenguaje, ocupacionales, físicas y conductuales. Si a tu hijo(a) le han diagnosticado síndrome de Down, consulta al pediatra para conocer más sobre los tipos de servicios disponibles.
Tener síndrome de Down no impide que una persona contribuya positivamente a la sociedad. Muchas personas con DS van a la escuela, trabajan, tienen amistades significativas, votan y mucho más. ¡Es muy importante el apoyo de la familia, los amigos y la comunidad!
Otras afecciones genéticas
A medida que la ciencia médica avanza en el conocimiento de los genes humanos, cada vez son más las anomalías genéticas que afectan el desarrollo infantil temprano. Además del síndrome de Down, hay otras afecciones genéticas comunes que afectan particularmente al desarrollo temprano de los niños, como la fibrosis quística, la enfermedad de Huntington, la anemia de células falciformes y la atrofia/distrofia muscular. Algunas enfermedades se presentan con mayor frecuencia en determinados grupos étnicos, y aunque algunas de ellas pueden detectarse tempranamente realizando una prueba genética durante el embarazo, otras solo se detectan en etapas avanzadas cuando aparecen los síntomas. Ante cualquier tipo de duda que tengas sobre el desarrollo de tu hijo(a), habla con el pediatra y pregúntale si es necesaria alguna prueba de detección genética
Consejo para padres: Como madre o padre, conoces a tus hijos mejor que nadie. Si notas que algo en su comportamiento o desarrollo no está bien, habla con el pediatra sobre lo que te preocupa.
